Cardiomiopatie, per 350mila pazienti una diagnosi che scuote la vita!

Presentato in Senato il primo report dedicato a questa famiglia di malattie che spesso colpiscono anche i giovani. Tra le priorità diagnosi precoce e screening familiare, gestione integrata fra specialisti e la definizione di una Rete Nazionale delle Cardiomiopatie.

Le CARDIOMIOPATIE colpiscono il muscolo cardiaco, rendendo difficile per il cuore pompare sangue al resto del corpo. Possono essere causate da fattori genetici, malattie, infezioni e altri fattori ambientali o di stile di vita. Sono un gruppo di malattie che possono portare a sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore delle gambe. Chi riceve la diagnosi di una di queste malattie vive un vero e proprio ‘terremoto’ perché la vita viene scombussolata del tutto.

In Italia ad esserne colpiti sono oltre 350mila persone che vanno seguite assicurando screening familiare e una gestione integrata tra specialisti. Proprio per fotografare e nello stesso tempo fornire soluzioni a queste esigenze è stato redatto il Report Italiano sulle Cardiomiopatie presentato al Senato il 19 Marzo 2024. Si tratta di una “road map” stilata da un gruppo di lavoro composto da clinici e rappresentanti dei pazienti con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su queste malattie e garantire che esse ricevano la giusta attenzione da parte dei decisori del sistema sanitario

Cosa sono le cardiomiopatie e che complicanze comporta

Le cardiomiopatie coinvolgono il muscolo cardiaco e sono ancora ampiamente sottodiagnosticate. “Si distinguono in dilatative, ipertrofiche, aritmogene e restrittive, e tutte provocano una forte riduzione dell’efficienza del cuore che non riesce più a pompare il sangue”, afferma Iacopo Olivotto, responsabile del Centro Interaziendale di Innovazione e Ricerca per la Diagnosi e Cura delle Cardiomiopatie Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi e Meyer di Firenze. “Possono caratterizzarsi da una crescita anomala, da un ispessimento del muscolo cardiaco, oppure da una perdita di elasticità di quest’ultimo. Le complicanze sono molto severe e includono lo scompenso cardiaco o lo sviluppo di aritmie importanti, come la fibrillazione atriale e le aritmie ventricolari che in alcuni casi possono essere fatali (Arresto Cardiaco). Possono presentarsi a tutte le età, ma spesso coinvolgono la popolazione più giovane e nelle forme più severe anche i bambini”.

La diagnosi di cardiomiopatia è un ‘terremoto’ che spesso sconvolge chi ne è affetto e i suoi familiari. Questo si verifica in particolare se la scoperta della malattia avviene in età adolescenziale o giovanile. Riteniamo di assoluta priorità la gestione integrata fra gli specialisti e una maggiore promozione delle informazioni da fornire ai pazienti nonché l’aggiornamento degli operatori sanitari.

Lo sprint tecnologico

Un aiuto nell’andare incontro alle esigenze di clinici e pazienti può arrivare dalle nuove tecnologie: l’utilizzo dei device wearable per un accurato monitoraggio domestico dei valori cardiaci può essere d’aiuto. Attraverso la telemedicina è possibile, inoltre, ottenere una lettura più veloce e immediata dei risultati degli Ecg da parte del personale medico. Ma all’orizzonte ci sono anche le sfide che il nostro sistema sanitario nazionale deve affrontare. Per esempio l’erogazione di servizi di imaging avanzato e di test genetici è oggi imprescindibile nel percorso assistenziale e dovrebbero essere garantiti in tutti i centri di riferimento. Tuttavia, la risonanza magnetica cardiaca rimane ancora oggi sottoutilizzata e solo il 40% dei pazienti la esegue regolarmente. Una carenza che andrà colmata nei prossimi anni, anche perché sono esami sempre più raccomandati dalle linee guida internazionali.

I costi economici e sociali delle cardiomiopatie

L’urgenza di affrontare in modo sistematico il ‘capitolo’ cardiomiopatie è legata anche al loro impatto sulle casse del Sistema sanitario oltre che sulla qualità di vita dei pazienti. Basti pensare che possono portare allo scompenso cardiaco, terza causa di ricovero ospedaliero nel nostro Paese.

Contribuiscono perciò ad una spesa stimata per l’intero servizio sanitario nazionale di oltre 650 milioni di euro l’anno. “Oltre ad essere potenzialmente fatali, determinano un grande impatto in termini di qualità di vita dei pazienti. La cardiomiopatia ipertrofica è la forma più frequente e solo in Italia si stimano oltre 100mila casi, probabilmente solo un terzo dei quali attualmente diagnosticati

Perché è importante lo screening familiare

Trattandosi di patologie a trasmissione ereditaria, i membri della famiglia hanno bisogno di un’adeguata valutazione nel corso del tempo. Anche per questo presentano caratteristiche peculiari, rispetto alle altre malattie cardiovascolari e necessitano di un percorso di cura mirato. La diagnosi è ancora spesso tardiva, anche se può essere sospettata, in alcuni casi, attraverso semplici esami come l’elettrocardiogramma e un’accurata anamnesi individuale e familiare, normalmente eseguiti durante le visite mediche sportive, con un ecocardiogramma o nell’ambito degli screening familiari di soggetti accertati. Sul fronte delle terapie si registrano negli ultimi anni importanti novità, soprattutto per la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, di cui in Italia si stimano oltre 11mila casi diagnosticati.